Paroksystisk nokturn hæmoglobinuri (PNH) er en sygdom, hvor der i den grad er behov for nye behandlinger.
Sygdommen, som er karakteriseret ved en immunologisk nedbrydning af kroppens egne røde blodceller, er ganske vist ekstremt sjælden, men til gengæld er overdødeligheden høj, og tilsvarende er sundhedsudgifterne.
Der kan dog være lys for enden af tunnelen for patienter med denne meget sjældne blodsygdom.
Et nyt fase 3-studie viser, at iptacopan (Fabhalta) kan give patienter med PNH næsten normale niveauer af hæmoglobin og markant mindske behovet for blodtransfusioner.
»Disse nye data viser, at patienter med PNH i behandling med Fabhalta oplevede en betydelig hæmoglobinforbedring på længere sigt – næsten et år. Derudover bekræfter de nye data, at disse fordele kan opstå inden for få uger efter skiftet fra komplement 5-hæmmere. Resultaterne bekræfter fortsat, at Fabhalta er en lovende behandlingsmulighed for mennesker, der lever med PNH,« siger læge og formand for den internationale PNH-interessegruppe Antonio Risitana fra Aplastic Anemia and Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria ved AORN San Giuseppe Moscati, Italien, i en pressemeddelelse fra Novartis, som står bag udviklingen af iptacopan.
Forskningen blev både offentliggjort på den årlige kongres for American Society of Hematology (ASH) i december og i New England Journal of Medicine i marts.
Stort dansk udækket behov for nye behandlinger
Danske forskere har for nylig undersøgt, hvordan det står til med patienter med PNH i Danmark.
Denne forskning, der blev offentliggjort i marts i European Journal of Haematology, viser, hvor få patienter med PNH vi har i Danmark, hvad de bliver behandlet med, og hvordan det går dem.
Det tyder på, at der stadig er udækkede terapeutiske behov blandt patienter med den sjældne sygdom PNH i Danmark
Forskerne bag studiet
I perioden fra 2007 til 2009 fik 11 personer diagnosticeret med sygdommen. I perioden fra 2017 til 2018 fik 25 personer stillet diagnosen, mens tallet var blot syv fra 2019 til 2020.
Studiet viste også, at 24 ud af 85 patienter med PNH i Danmark blev behandlet med komplement 5-hæmmere, og at sundhedsudgifterne til patienter med PNH er markant højere end i en sammenligningsgruppe.
Patienter i behandling med komplement 5-hæmmere udgjorde den største udgiftspost ved behandlingen af patienter med PNH.
Patienter med PNH har også forøget risiko for at dø i forhold til en sammenligningsgruppe uden PNH med en hazard ratio på 2,71.
»Denne undersøgelse afslører en betydelig byrde af PNH for patienter, det danske sundhedssystem og samfundet som helhed. Det tyder på, at der stadig er udækkede terapeutiske behov blandt patienter med den sjældne sygdom PNH i Danmark,« skriver forskerne i konklusionen på studiet.
Dagens Medicin har forsøgt at få en udtalelse fra forskerne bag studiet, men de har på grund af interessekonflikter ikke kunnet udtale sig til medierne.
To studier med iptacopan
Vender vi tilbage i studiet med iptacopan, bestod det faktisk af to studier, hvor patienter med PNH enten var behandlingsnaive eller havde været i behandling med en komplement 5-hæmmer forud for behandling med iptacopan.
Forsøgsdeltagerne havde ved baseline mindre end 10 g/dL hæmoglobin i blodet.
I det ene forsøg blev patienter med PNH i behandling med en komplement 5-hæmmer randomiseret til behandling med iptacopan eller til at fortsætte i behandlingen med komplement 5-hæmmeren.
I det andet forsøg blev behandlingsnaive patienter sat i behandling med iptacopan.
Endepunktet i studierne var en stigning i hæmoglobin på mindst to g/dL eller at opnå hæmoglobinniveauer på mindst 12 g/dL uden brug af blodtransfusioner.
59 ud af 62 behøvede ikke blodtransfusion
Resultatet af studiet bekræftede iptacopan som en behandlingsmulighed til patienter med PNH.
51 ud af 60 patienter i behandling med iptacopan i det første studie opnåede en stigning på mindst to g/dL hæmoglobin, og 42 opnåede hæmoglobinniveauer på over 12 g/dL.
Vi ønsker at tilbyde denne nye behandling til endnu flere mennesker
David Soergel, global direktør, Cardiovascular, Renal and Metabolism Development Unit hos Novartis
Blandt de 35 patienter, som forblev i behandling med en komplement 5-hæmmer, opnåede ingen hverken en stigning i hæmoglobin på mere end to g/dL eller at have mere end 12 g/dL hæmoglobin i blodet.
59 ud af 62 patienter, som blev behandlet med iptacopan, havde i studiet ikke behov for blodtransfusioner. Det samme gjaldt kun 14 ud af 35 patienter i fortsat behandling med en komplement 5-hæmmer.
I det andet forsøg havde ingen patienter i behandling med iptacopan behov for blodtransfusioner, og behandlingen øgede også hæmoglobinniveauerne samt reducerede forekomsten eller alvorsgraden af flere sekundære målepunkter, herunder træthed.
Effekten af behandling med iptacopan varer ved i i hvert fald ét år, viser studierne.
De mest almindelige bivirkninger ved behandlingen var i studierne hovedpine og diarré.
Godkendt i USA og taget godt imod i Europa
De meget positive resultater fra forsøgene med behandling af patienter med PNH med iptacopan er ikke gået de sundhedsregulatoriske myndigheders næse forbi.
I USA godkendte den amerikanske sundhedsmyndighed FDA iptacopan til behandling af patienter med PNH i december 2023.
I Europa har Committee for Medicinal Products for Human Use, CHMP, under det europæiske lægemiddelagentur, EMA, for nylig udtalt sig positivt om iptacopan og anbefalet en markedsgodkendelse.
Det skete på CHMP’s møde i marts.
Hos Novartis er man glad for at få iptacopan godkendt til behandling af patienter med PNH.
»Efter Fabhaltas nylige godkendelse til patienter med PNH styrker disse udvidede data fra fase III-forsøget APPLY-PNH Fabhaltas anvendelighed som en vigtig ny oral monoterapi til mennesker, der lever med PNH. Vi ønsker at tilbyde denne nye behandling til endnu flere mennesker, der lever med sjældne komplementdrevne lidelser,« siger David Soergel, global direktør for Cardiovascular, Renal and Metabolism Development Unit hos Novartis, i pressemeddelelsen fra lægemiddelproducenten.
