Hvis man opdager den kroniske, medfødte sygdom cystisk fibrose allerede hos nyfødte, kan man nå at forebygge de dødelige lungeskader og vækstproblemer, sygdommen typisk medfører. 

Det viser resultaterne af en lang række internationale undersøgelser, og derfor er det uforståeligt, at den danske Sundhedsstyrelse endnu ikke har indført screeningen, der vil koste tre mio. kr.

Sådan lyder det fra flere danske læger, der stiller sig uforstående over for Sundhedsstyrelsens argument for at trække indførelsen af screeningen i langdrag. 

Ifølge Steen Jespersen, sektionsleder i Enhed for Forebyggelse og Borgernære Sundhedstilbud i Sundhedsstyrelsen, er screeningen endnu ikke indført i Danmark, fordi styrelsen inden for det seneste år er blevet gjort opmærksom på en alternativ screeningsmetode, som de først vil undersøge.

»For godt et års tid siden fik vi et materiale, der beskrev nogle fordele. Men vi syntes, der var brug for at få belyst effekten bedre. Det har vi efterfølgende fået fra faglig side,« siger han og fortsætter: »Sideløbende har der været en faglig dialog om, hvorvidt en anden screeningsmetode vil være mere hensigtsmæssig. I stedet for screening af nyfødte med hælblodprøven består den i en screening af den gravide ved hjælp af en blodprøve. Denne screeningsmetode rejser imidlertid andre etiske spørgsmål, da den vil muliggøre abort og sygeliggøre familier, hvor nogle vil vise sig at være raske bærere af sygdommen, men ikke selv syge. Vi vil derfor få belyst de to alternative screeningsmetoder grundigt over for hinanden, så vi kan foretage en samlet vurdering,« siger han.

»En helt anden problemstilling«
Men det er en mærkværdig tanke at ville stille de to vidt forskellige screeningsmetoder op over for hinanden, mener Tania Pressler, overlæge, dr.med., ved Rigshospitalets cystisk fibrose-center, der undrer sig over, at hun ikke har hørt den begrundelse fra Sundhedsstyrelsen før.

»Det er en helt anden problemstilling, hvor den gravide skal tage stilling til, om hun vil have et barn med cystisk fibrose, eller om hun vil have en abort. Screeningsmetoden er anderledes, målgruppen er anderledes, og formålet er et helt andet,« siger hun.

I en stor del af de vestlige lande screener man i dag nyfødte for cystisk fibrose. Det gælder bl.a. Australien, hvor man som det første land indførte en national screening tilbage i 1997, USA, Canada og en lang række europæiske lande.

Men ifølge Tania Pressler er der kun få eksempler på lande, der screener gravide. Derfor vil der ligge et tungt forskningsmæssigt arbejde i at gennemgå den screening, og det går i sidste ende ud over de patienter, som ville nyde godt af, at der straks indføres en screening af nyfødte, lyder det.

»Jeg kan slet ikke se grunden til at stille de to metoder op over for hinanden som en ‘enten-eller-løsning’, for man forsinker jo diagnosticeringen af børnene, hvis man bliver ved med at overveje screeningen af gravide, der ikke er gennemarbejdet på nogen måde endnu,« siger hun.

Screening vil koste tre mio. kr. 
Den screeningsmetode, hun — sammen med kolleger fra Rigshospitalet og Aarhus — har arbejdet på at få indført i Danmark i de seneste år, er en test, man kan køre via den såkaldte hælprøve, der allerede tester nyfødte for 16 andre sygdomme.

Ifølge beregninger fra Statens Serum Institut vil det koste 3,1 mio. kr. årligt at køre cystisk fibrose med i den rutinemæssige screening, og internationale undersøgelser viser en række fordele ved hurtig diagnosticering, både på kort og langt sigt.

Med alt det arbejde, der har ligget i at dokumentere effekten af screeningen af spædbørn, undrer det også Allan Meldgaard Lund, formand for Dansk Pædiatrisk Selskabs udvalg for klinisk genetik og screening, at Sundhedsstyrelsen pludselig vil undersøge en helt anden screeningsmetode. Ikke mindst fordi Rigshospitalet gennemførte en pilotscreening af gravide i 1994, som han betegner som »succesfuld«.

Men dengang var Sundhedsstyrelsen ikke villig til at gå videre med screeningen, forklarer han.

»Det er mærkeligt, at det er begrundelsen for den aktuelle afvisning af neonatal CF-screening (screening af spædbørn, red.) i og med, at før vi gik i gang med arbejdet i forhold til den neonatale screening, lå det lidt i luften, at Sundhedsstyrelsen ikke ønskede at vurdere en screening baseret på gravide,« siger han og uddyber:

»Screening af gravide har været diskuteret i klinisk genetik og screeningsudvalget op igennem 00’erne og senest i 2011, hvor udvalgets holdning var positiv. Men dengang var Sundhedsstyrelsen imod, det kan man også læse i mødereferaterne fra udvalgets møder, hvor Sundhedsstyrelsen var repræsenteret,« siger han.

Sundhedsstyrelsen vil ikke garantere, at en af screeningsmetoderne bliver indført, ligesom styrelsen heller ikke kan sige noget om tidshorisonten for en eventuel indførelse af en screeningsmetode.